miércoles, 26 de diciembre de 2012

Porfiria... Qué es??

Hola chic@s!!

Que tal lleváis las vacaciones?? Yo apenas tengo tiempo, ya que nos han mandado un montón de trabajos, pero uno de ellos, tiene mucho que ver con las enfermedades raras... Así que hoy os voy a dejar un breve resumen de una de ellas. La PORFIRIA, ya que, seguramente, la mayoría de vosotr@s no sepáis de qué se trata. Y creo que en la sociedad en la que estamos, conocer estos trastornos es necesario para "no juzgar a la gente por su aspecto físico".

ATENCIÓN: ESTA ENTRADA CONTIENE IMAGENES DESAGRADABLES QUE PUEDEN DAÑAR LA SENSIBILIDAD DE ALGUNAS PERSONAS.

Comencemos por el principio... ¿Qué es la porfiria?

 

 Es una enfermedad rara que afecta directamente el metabolismo debido a deficiencia de enzimas que sintetizan componentes de la hemoglobina (heteroproteína encargada de transportar el oxigeno). Esta deficiencia de enzimas es causada principalmente por la acumulación o sobreproducción de porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno) , lo que afecta en la producción apropiada de la hemoglobina.

* Tipos de Porfiria:

El tipo de porfiria que se porte depende de la enzima afectada, una de las 7 que sintetizan el grupo hemo, por lo que existen 7 tipos de porfiria dados en el siguiente esquema.


- Porfiria Hepática:

Es el conjunto de enfermedades que afectan el metabolismo debido a la deficiencia de enzimas en el hígado. Se manifiesta con síntomas neurológicos, como dolor abdominal, neuropatías y trastornos mentales.


- Porfiria Eritropoyéticas:

Se caracteriza por ser una serie de errores de carácter congénito (se porta desde el nacimiento) en la síntesis de un componente de la hemoglobina eritrocitaria, esto debido a la actividad deficiente de una enzima específica en la ruta biosintética. Se manifiesta como síntomas cutáneos que aparecen en la infancia.


* Síntomas de la Porfiria:


- Síntomas principales:
* Dolor abdominal.
* Sensibilidad a la luz (Erupciones, ampollas y cicatrización de la piel).
* Problemas en el sistema nervioso y muscular (convulsiones, daños neurológicos, alteraciones mentales).


Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor,ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

- Otros Síntomas:
* Dolor muscular.
* Parálisis o debilidad muscular.
* Entumecimiento u hormigueo.
* Dolor de espalda.
* Dolor de brazos y piernas.
* Cambios de personalidad.


* Fuentes que he usado:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

Conocíais esta enfermedad?? Conocéis algún caso de lo que os he mostrado?? Espero vuestros comentarios y que la entrada de hoy os sirva, quizá en un futuro, para algo más que el enriquecimiento de la cultura general.

Un beso enorme a tod@s.

Pd: estos días estaré algo ausente por aquí, debido, entre otras cosas, a la navidad y el exceso de trabajos. (Parece ser que los únicos que pueden estar de vacaciones son los profesores... :S)

7 comentarios:

  1. Ay que enfermedad mas rara y pobre el que la sufra!
    Que estas estudiando? Besitos guapa y feliz navidad!

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. La verdad es que sí, tiene que ser un sufrimiento... pero en fin...
      estudio educación social guapa! un besito!!

      Eliminar
  2. No tenía ni idea de esta enfermedad y la verdad es que es muy rara y curiosa, que pena que haya enfermedades así :). Pero el ser humano crea enfermedades tan raras...

    BESITOS y animo

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Pasa a menudo con este tipo de enfermedades, es una pena, pero es lo que tiene nuestro propio cuerpo... nunca sabes lo que te puede tocar...
      Os interesan estos temas?? Porque podría publicar más info.
      Un besote y gracias por el animo guapa!!

      Eliminar
  3. Gracias por informarnos de la enfermedad. Besos

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. De anda, espero que os sirva!! besos

      Eliminar

Gracias por vuestros comentarios y por ayudarme a mejorar cada día!!
En cuanto lo revise, lo verás en el blog.
=D

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...